Genética
Nós e os outros
A cada espécie de seres vivos corresponde um conjunto de características próprias que se distinguem.
Hoje, graças ao desenvolvimento da ciência, Biologia Molecular e da Genética, temos novas respostas a perguntas antigas.
Em psicologia tem-se vindo a desenvolver uma área específica – Genética do Comportamento – que investiga as influências hereditárias na forma de ser e de se comportar dos indivíduos.
Agentes responsáveis pela transmissão hereditária
Muitos aspectos dos seres humanos são transmitidos por hereditariedade. Muitas das nossas características, quer em termos da nossa constituição física, quer em termos do nosso comportamento, são herdados, já nascem connosco.
No começo…
O óvulo e o espermatozóide: cada um de nós resultou da sua junção que gerou uma célula: o ovo. São precisamente células reprodutoras responsáveis pela hereditariedade.
O ovo, é assim, a primeira célula que constitui o indivíduo. Esta célula vai dividir-se em duas, que por sua vez se subdividirão até gerar o organismo – mitose.
Este processo de divisão celular está na base da produção das células novas que também têm por função substituir as que morrem. É, portanto um processo que está subjacente ao crescimento e desenvolvimento do indivíduo ao longo da sua vida.
Cromossomas e herança genética
Os seres humanos, são constituídos por células que apresentam uma organização completa – núcleo. É no interior deste que se encontra a informação genética responsável pelas características de cada espécie e de cada indivíduo.
No período de divisão celular, é possível observar longos filamentos enrolados – cromossomas. Estes são constituídos quimicamente por ADN e por proteínas. Os cromossomas constituem o suporte dos genes. São as estruturas mais importantes das células, uma vez que são responsáveis pela transmissão de informação hereditária.
As células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número de cromossomas (menos os sexuais). O número e a forma dos cromossomas são característicos de cada espécie, sendo designado por cariótipo.
Cromossomas sexuais
Geralmente os cromossomas numa célula organizam-se em pares semelhantes, dois a dois, excepto o par de cromossomas sexuais.
A espécie humana tem 23 pares de cromossomas: 22 são comuns aos dois sexos. O par 23 – par cromossoma sexual – é distinto.
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Mulher – XX |
Homem - XY |
Sendo assim, o pai é que define o sexo da criança.
ADN – componentes e estruturas
Dois cientistas apresentaram um modelo tridimensional para a estrutura do ADN. Segundo estes cientistas, cada molécula de ADN assemelha-se a duas cadeias enroladas em hélice – dupla hélice.
Os degraus da escada são constituídos por 4 bases azotadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
Estas bases estão ligadas duas a duas; A-T G-C.
A cada conjunto formado por uma desoxirribose, uma molécula de ácido fosfórico e uma base azotada dá-se o nome de nucleótido. Este constitui a unidade básica do ADN.
É o número e a sequência dos nucleótidos que definem as características de cada ser vivo. Um dos maiores desafios da ciência consiste na análise da estrutura do ADN, com o objectivo de se construir um mapa com a posição dos cromossomas que constituem os genes humanos – genoma humano.
Genes
Segmentos de ADN com um determinado número de nucleótidos e com uma ordem própria constituem uma unidade de linguagem química – gene. O gene é um segmento de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada protéina ou controlar uma característica.
Um cromossoma contém vários genes que são responsáveis por todas as características físicas do indivíduo. Os genes não actuam isolados, cooperam entre si, influenciando-se.
Nos últimos anos têm-se desenvolvido investigações para identificar o genoma, isto é, o conjunto de genes que constituem o ser humano.
De facto o que distingue os seres humanos de outros seres vivos é a grande complexidade das associações entre os genes.
Um cromossoma de cada par é transmitido pela mãe e outro pelo pai, dai que todos os seres humanos dispõem de duas variações de cada gene. Os cromossomas, com forma e estruturas idênticas, dizem-se cromossomas homólogos. Em cada par de cromossomas homólogos existem genes com informação para o mesmo carácter, isto é, situados no mesmo locus – são designados por genes alelos: o alelo é herdado da mãe e outro do pai.
Quando os alelos têm informação igual os indivíduos são homozigóticos, quando a informação é contrastante chamam-se heterozigóticos.
Diz-se que um gene é dominante quando produz efeito mesmo presente num só alelo. E diz-se recessivo quando apenas faz efeito quando presente nos dois alelos.
A constituição genética de um individuo para um determinado carácter e constitui o genótipo do individuo, o modo como o genótipo se vai manifestar no indivíduo corresponde ao fenótipo: o fenótipo resulta da expressão do genótipo em interacção com o ambiente.
Genes de desenvolvimento
Ora, os genes não constituem estruturas homogéneas, isto é, não são todos iguais e não têm todos a mesma relevância. Têm diferentes importâncias.
Os genes de desenvolvimento, que codificam a forma do organismo definindo, por exemplo, a pertença a uma dada espécie. São estes genes que desenham o padrão do organismo. São por isso, designados também por “genes arquitectos” dado que a sua expressão permite construir o indivíduo.
Apesar de a natureza não mudar, podem originar novos órgãos como consequência de mutações.
Estes genes desempenham um papel decisivo nas etapas de construção do cérebro. Pensa-se que estão envolvidos no prolongamento da construção do cérebro, isto explica um órgão desenvolver-se até à morte.
Meiose e variabilidade genética
A quantidade de material genético em casa espécie mantém-se constante de geração em geração graças à ocorrência de um processo de divisão celular – meiose.
46 → 23 Cromossomas – por meiose.
Se não ocorre-se este fenómeno a próxima geração seria composta por 92 cromossomas, o eu se traduziria numa alteração das características da espécie.
Durante a meiose ocorrem duas divisões do núcleo. Divisão I (redução dos cromossomas) e divisão II.
A separação, ao acaso, dos cromossomas homólogos, contribui para a variabilidade genética. Os gâmetas possuem um cromossoma de cada par de homólogos presentes na célula-mãe que lhes deu origem. Há sempre uma separação aleatória dos cromossomas homólogos – um da mãe e outro do pai - (o que faz a célula-filha ser de constituição genética diferente da célula-mãe). Se são cromossomas homólogos são portadores do mesmo tipo de genes, mas que depois se vão trocar entre si. Quer dizer, os cromossomas semelhantes, homólogos, são os que se agrupam no mesmo par, podem ter (por exemplo da mãe) um gene recessivo e outro (do pai) ter um gene dominante, mas há também assim uma distribuição dos cromossomas que é ocasional.
A cada par de cromossomas, um de origem materna e outro de origem paterna, chama-se cromossomas homólogos, que têm a mesma forma, estrutura, e têm informação genética para os mesmos caracteres.
A fecundação tem como consequência uma duplicação cromossómica. No entanto, para que a quantidade de DNA de cada espécie se mantenha constante de geração em geração, é preciso que ocorra um processo de divisão nuclear, a meiose. Neste processo, o número de cromossomas é reduzido para metade. Origina células que vão ter apenas um cromossoma (n) de cada par de cromossomas homólogos da célula original. Esta separação ocorre ao acaso a partir dos cromossomas homólogos.
A distribuição dos cromossomas não é certa.
Se os cromossomas homólogos fossem idênticos, esta distribuição não faria sentido, mas uma vez que são distintos, haverá gâmetas com combinações de genes muito diferentes das que ocorrem em qualquer dos progenitores.
A meiose é de grande importância, pois contribui para a variabilidade genética.
A clonagem corresponde ao inverso da variabilidade genética : o clone é um duplo genético.
Conhecer o genoma humano
O grande objectivo do Projecto do Genoma Humano é decifrar o ADN. O seu objectivo é fazer o mapa do posicionamento nos pares de cromossomas dos genes que constituem os seres humanos, sequenciando as bases.
A Fevereiro de 2001 foi feito o rascunho, que foi ultrapassado por versões mais complexas. A Abril de 2003, a primeira etapa foi completa, alguns milhões foram sequenciados. Não foi possível descobrir os genes da inteligência, das vocações mas reconheceram os que definem a cor dos olhos, etc.
Percebeu-se que a questão é muito complexa: é o jogo de influências que activam e desactivam os genes, possibilitando que o mesmo gene dê origem a proteínas diferentes conforme a célula ou o ambiente. Conhecer a sequência de ADN não permite, definir o que é que uma pessoa vai ser. O meio, a influência do meio, faz muita diferença.
A identificação dos genes responsáveis por doenças tem uma enorme importância médico, pois possibilita a identificação do erro genético do tipo de doença já declarada, e permite prevenir outras.
Hereditariedade específica e individual
Temos de saber distinguir hereditariedade específica e individual. A específica corresponde à informação genética responsável pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma espécie, a migração das aves, o acasalamento. Entre os seres humanos há um conjunto de características comuns, que nos definem como humanos. A individual corresponde à informação genética responsável pelas características de um indivíduo, é o que o torna único.
Genótipo e fenótipo
O genótipo é o conjunto de características tal como são definidas pelos genes, e que podem ou não exprimir-se conforme as características do meio em que se desenvolve.
O fenótipo designa a aparência do indivíduo, que resultam da interacção entre o genótipo e o meio ambiente. Corresponde à actualização do genótipo.
A pessoa é, assim, o resultado de uma história em que se interligam factores hereditários e factores ambientais. A complexidade do que somos deriva do potencial deriva do potencial herdado e dos efeitos do meio.
As potencialidades genéticas iniciam-se a partir da concepção, na sua génese intra-uterina. Efectivamente, desde o embrião que se fazem sentir os efeitos do meio: no desenvolvimento embrionário surgem potencialidades que não faziam parte da célula fertilizada e que se desenvolvem a partir de influências do ambiente pré-natal.
Esta interacção, pode permitir o desenvolvimento harmónico do potencial genético, mas pode também influenciar negativamente o processo de expressão e desenvolvimento desse potencial.
Se começarmos por referir o meio intra-uterino, sabemos que a má nutrição da mãe, a ingestão de substâncias tóxicas, medicamentos ou mesmo algumas doenças podem afectar negativamente o desenvolvimento do feto.
Conhece-se o efeito de produtos químicos que podem alterar a estrutura do ADN originando mutações. O exemplo mais estudado e conhecido é o efeito da talidomida, que fés com que muitas crianças nascessem sem pernas ou sem braços.
A influência do meio após o nascimento, que se manifesta nas mais diversas expressões, vai decidir grande parte do que somos.
O estudo dos gémeos
Os investigadores que desenvolvem estudos sobre a transmissão hereditária recorrem à análise dos gémeos para investigarem a influência do meio no comportamento e desenvolvimento humanos.
Os gémeos falsos resultam da fecundação de dois óvulos por dois espermatozóides. a sua semelhança genética não é maior do que a apresentada por irmãos comuns.
Os gémeos verdadeiros resultam do desdobramento do ovo. Dado que este resulta de um óvulo fecundado por um espermatozóide, os dois ovos têm os mesmos cromossomas. São como clones. A configuração química é a mesma e têm o mesmo grupo sanguíneo.
Muitas investigações procuram avaliar o peso que os genes e o meio têm no desenvolvimento.
Embora o código genético seja exactamente igual, há factores que influenciam a forma como os genes se expressam. Estes factores podem exacerbar ou amortecer a expressão de um certo gene e por isso conduzir a pequenas diferenças nos caracteres.
René Zazzo centrou a sua investigação sobre o processo de individuação psicológica. Estudou sobretudo os gémeos verdadeiros, analisando o que designa por paradoxo dos gémeos. Apesar das semelhanças das condições biológicas e ambientais, os gémeos vão progressivamente distinguindo-se, para se diferenciarem em duas pessoas distintas e singulares.
«A mesma hereditariedade, o mesmo meio, e, contudo, dois seres diferentes»
Preformismo e epigénese
Existem muitas teorias para tentar explicar o papel da acção da genética. Umas enfatizam o papel da hereditariedade enquanto outras o papel do meio.
Preformismo
Umas das teorias mais comuns, considerava que o ovo continha o indivíduo em miniaturas. Esta defendia que o desenvolvimento embrionário consiste no desenvolvimento de potencialidades preexistentes no ovo.
O desenvolvimento limitava-se, portanto, ao aumento do tamanho do ser em miniatura (homúnculo). O que é certo é que se chegaram a formar dois grupos distintos:
. Uns consideravam que o futuro ser já se encontrava em miniatura no espermatozóide;
. No óvulo, no interior estaria um pequeno homem preformado, o qual integrava nas suas próprias células sexuais um homúnculo, até ao infinito.
O naturalista suíço Charles Bonnet desenvolve esta concepção: o desenvolvimento não é mais do que uma ampliação, como a que ocorre na ampliação de uma fotografia. O preformismo não toma em consideração o efeito do ambiente, o desenvolvimento dependeria apenas da componente hereditária – determinismo hereditário.
Epigénese
O preformismo é negado por Caspar Wolff, que apresenta uma nova concepção: o ovo é uma estrutura desorganizada, e a diferenciação do embrião dá-se pelo efeito das forças exteriores. Esta teoria nega a existência de estruturas preformadas no ovo e que se desenvolvem mais tarde. O desenvolvimento é o resultado do crescimento, diferenciação e modificação.
No século XIX desenvolve-se a ideia de que os organismos dependiam da estrutura genética e da intervenção do meio. É a partir de um estado simples e homogéneo que se desenvolve progressivamente o embrião. Estas noções de genótipo e fenótipo.
O termo epigenético corresponde às modificações transmissíveis e reversíveis das expressões dos genes, mas que não implicam modificações nas sequências de ADN.
Exemplo: os gémeos verdadeiros têm a mesma carga genética, ou seja, todas as suas características são idênticas, incluindo o sistema nervoso. Mas verifica-se que o número de células nervosas é diferente e as conexões entre os neurónios apresenta também diferenças – há variabilidade individual.
O desenvolvimento humano resulta de um conjunto complexo de interacções entre as potencialidades genéticas e as influências do meio.
«(…) O cérebro humano constrói-se epigeneticamente, quer dizer que há um conjunto de ligações que se faz da aprendizagem e que impede que se defenda um determinismo estrito. (…).»
É no próprio desenvolvimento embrionário que emergem novas potencialidades que não estavam incluídas na célula fertilizada original, mas que se desenvolvem a partir das influências do meio ambiente pré-natal e da interacção das células.
O conceito de epigénese designa precisamente o que na construção do organismo e dos seus comportamentos não depende apenas dos genes nem da aprendizagem. A epigénese prolonga os efeitos da genética sem serem determinados por esta.
A complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico
Filogénese e ontogénese
Quando falamos em desenvolvimento humano podemos referir-nos ao desenvolvimento da espécie (filogénese) ou ao desenvolvimento do indivíduo (ontogénese).
A filogénese é o conjunto de processos de evolução dos seres vivos desde os mais elementares aos mais complexos. É a história evolutiva de uma espécie, de um grupo específico de organismos.
A ontogénese designa o desenvolvimento do indivíduo desde a fecundação até ao estado adulto.
A leia da recapitulação
Após alguns exemplos (peixe pararia cedo o seu desenvolvimento, enquanto que os pássaros cumpririam etapas posteriores), Haeckel formulou a lei segundo a qual “a ontogénese recapitula a filogénese”. Na lei da recapitulação ontofilogenética: o desenvolvimento do embrião recapitula etapas do desenvolvimento, que correspondiam a estádios da evolução.
Para provar a sua hipótese, apresentou um conjunto de desenhos de embriões (página 38) de várias espécies que supostamente demonstrariam a sua tese. Contudo, tudo veio a provar-se falso por o autor manipulou as imagens para poder comprovar a sua teoria.
O papel da ontogénese
Investigações posteriores vieram a provar que o indivíduo é produto da interacção entre os factores genéticos e os factores ambientais. É esta interacção que garante a adaptação ao meio ambiente, que é condição de sobrevivência.
Assim não é a filogénese que determina a ontogénese, mas sim a ontogénese causa da filogénese. São as transformações ontogenéticas que ocorrem no processo evolutivo que permitem a adaptação ao meio ambiente. A filogénese é, assim, uma sucessão de ontogéneses que evoluíram, produto de mutações e da selecção natural. Só assim as espécies sobrevivem.
Um dos investigadores que mais contribuiu para esta compreensão foi Stephen Gould. Na sua opinião, os estudos baseados no darwinismo omitiram o papel da ontogénese. Opõem-se a uma visão reducionista que esqueceu a importância do estudo do organismo individual: a ontogénese é central na compreensão do desenvolvimento humano.
Programa genético
Podemos afirmar que todos os seres vivos estão programados (exemplo: sementes -> dão sempre uma flor). Há, portanto, um programa de desenvolvimento que passa por diferentes fases e que culmina com o culmina com o florescimento de uma flor com características muito precisas que a distinguem de todas as outras.
Estes são programas genéticos fechados, isto é, prevêem de forma determinados processos evolutivos, comportamentos de determinadas espécies.
Programa genético aberto
Há uma grande diferença entre os seres vivos “totalmente” programados e outros animais que são parcialmente programados. No ser humano, essa programação é a menos significativa, por comparação com outros animais – o programa genético é aberto.
O indivíduo não está determinado por um sistema de instintos que defina o seu desenvolvimento e o seu comportamento.
Certas especializações como as garras de um leão que o possibilitam a caça, o olfacto apuradíssimo dos cães, são importantes mas determinam limitações: funcionam apenas nos nichos onde os animais estão inseridos. Para além das funções para que estão programadas, estas capacidades de pouco servem quando as circunstâncias mudam.
A ausência destas especializações no ser humano torna-se uma vantagem. O se inacabamento permitem-lhe adaptar-se às mudanças, às situações imprevistas.
Prematuridade e neotenia
A complexidade do ser humano e o papel da aprendizagem na nossa existência resultam do facto de o Homem ser um ser biologicamente inacabado. O seu organismo leva muito mais tempo a atingir o pleno desenvolvimento. Ao contrário dos patos que logo que nascem nadam atrás da mãe, o ser humano nasce com uma incapacidade para reagir de forma tão eficaz ao meio.
O ser humano é um prematuro, no sentido em que não apresenta as suas capacidades, as competências desenvolvidas. O carácter embrionário do bebé torna-se uma vantagem, porque o longo período de imaturidade é essencial para a sobrevivência e adaptação da espécie. A necessidade e a capacidade para aprender estendem-se durante a adolescência e o estado adulto.
No plano físico, o ser humano apresenta um inacabamento biológica que se designa por neotenia (atraso no desenvolvimento, o que implica uma maior necessidade dos adultos e por um maior período de tempo; inacabamento biológico do ser humano ao nascer, o que implica que a infância humana seja tão longa: o processo de desenvolvimento continua após o nascimento). O processo de desenvolvimento do cérebro, está ligado ao retardamento ontogenético, isto é, ao prolongamento do período da infância e da adolescência. São os genes do desenvolvimento que tornam o ser humano um ser neoténico.
Vantagens do inacabamento humano
Arnold Gehlen afirma que o Homem é “um ser aberto ao mundo”: o seu inacabamento biológico, a sua prematuridade, explicaria a ausência de uma programação biológica tão rígida como a que existe em outros animais. A aprendizagem irá cumprir as tarefas que nos animais são definidas pela hereditariedade, ou seja, o ser humano tem de aprender o que a hereditariedade proporciona a outras espécies.
O facto de ser inacabado, prematuro, biologicamente desamparado, torna-o aberto a múltiplas potencialidades. A sua natureza torna flexível o processo de adaptação ao meio. O Homem tem a necessidade de criar a sua própria adaptação, a cultura, que vai transmitir de geração em geração.
